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The Database of the Euro-MRX consortium

The database of the Euro-MRX consortium contains genetic and clinical data of a unique collection of more than 600 families, which will be expanded in the coming years. Below a short summary of the information in the database from families of whom EBV cell lines have been established is given. Only consortium members will have access to all data in the database.

The data that is available in the summary:

  • Family ID
  • MRX number
  • Linkage studies and chromosomal localisation
  • Causative gene/mutation
  • References

This information is collected by the five participants of the consortium.

Disclaimer: The Euro-MRX consortium strives to provide accurate information but makes no guarantees about the integrity of the contents of this website. The consortium does not accept responsibility for the use of data from the database abstract.

Family ID MRX number Flanking markers Gene DNA mutation References
D001          
D002   DXS1068-DXS991      
D003          
D004   DXS993-DXS8043      
D005          
D006   DXS365-CYBB     Steinmuller et al (1998) Eur J Hum Genet 6:201-6
D007          
D009 MRX21 DXS8027-DXS1110 IL1RAPL1 c.1460G>A Kozak et al (1993) J. Med Genet 30:866-869;Tabolacci et al (2006) Am J Med Genet 140A:482
D010          
D011     SLC6A8 c.1661C>T Rosenberg et al. (2004) Am J Hum Genet 75:97
D012          
D014          
D015          
D016          
D017          
D018          
D019          
D020          
D021          
D024          
D025          
D026          
D027          
D028          
D029     JARID1C c.2092G>A Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227
D031          
D032          
D033     MECP2 dup  
D034     JARID1C c.202_203insC Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227
D036         Poirier et al. (2006) Neurogenetics 7: 39
D037          
D038          
D039          
D040          
D041          
D042          
D043 MRX26 MAOB-DXS454     Robledo et al (1996) Am J Med Genet 64: 107-112
D044          
D045          
D046          
D051          
D052          
D055          
D058          
L010          
L017   DXS1214-DXS990 & DXS8020-DXS984 JARID1C c.2191C>T Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227; Claes et al (2000) Am J Med Genet 94:1-4
L019 MRX49 Xpter-DXS8022     Claes et al (1997) Am J Med Gene 73:474-479
L020 MRX51 DXS8012-DXS1003     Claes et al (1999) Am J Med Genet 85:283-287
L022 MRX35 DXS178-HPRT     Gu et al (1996) J Med Genet 33:52-55
L023 Lujan-Fryns S       Am J Med Genet 28:267-274
L024   Xpter-DXS1068     Claes et al (1997) Ann Neurol 42:360-364
L025   DXS424-Xqter     Claes et al (1996) Am J Med Genet 64: 137-146
L026   DXS292-Xqter MECP2 c.1216C>T Meloni et al (2000) Am J Hum Genet 67:982; Claes et al (1997) Clin Genet 52:155-161
L027 MRX50 DXS8012-DXS991.     Claes et al (1997) Am J Med Gene 73:474-479
L028   DXS989-DXS1003 TM4SF2 c.652G>T Zemni et al (2000) Nat genet 24:167; Claes et al (1996) Am J Med Genet 64: 137-146
L029   Xpter-DXS1068 ARX c.(GCG)10+7 Stromme et al (2002) Nat Genet 30:441;Claes et al (1997) Ann Neurol 42:360-364
L032 MRX36 DXS989-DMD ARX c.428_451dup24 Bienvenu et al. (2002) Hum Mol Genet 11: 981; Frints et al (2002) Am J Med Genet 112:427-428; Claes et al (1996) Am J Med Genet 64: 137-146
L034          
L036   DXS1193-Xqter MECP2 dup van Esch et al. (2005) Am J Hum Genet 77:442
L038   DXS1003-DXS8020      
L040 MRX34 DXS989-DXS992 IL1RAPL1 c.83_703 del 'Carrie et al (1999) Nat Genet 23:25; Raeymaekers (1996) J Med genet 64:16
L041 MRX71 DXS1001-DXS8043      
L045   DXS1214-DXS991     Bienvenu et al (1998) Hum Mol Genet 7:1311
L046 MRX68 DXS8020-DXS1220 FACL4 c.1001C>T Longo et al. (2003) J Med Genet 40:11
L047 MRX69 DXS991-DXS178      
L049   DXS990-DXS1220      
L055          
L056   DXS8054-DXS1001      
L060          
L061          
L062          
L063     ARX c.428_451dup24 Stromme et al (2002) Nat Genet 30:441
L064   Xpter-DXS7103 & DXS1221-DXS994 &DXS8033-DXS8013 & DXS9908-Xqter      
L065          
L066          
L067          
L068          
L069          
L070          
L071          
L072          
L073          
L074          
L075          
L077          
L080          
L081          
L082   DXS9896-DXS8042 & DXS6789-DXS8088 & DXS994-DXS1211      
L083   DXS1226-DXS1218     Van Esch et al. (2005) Eur J Med Genet 48:145-152
L084   DXS8073-DXS998 & DXS8069-DXS1108      
L085          
L086          
L087          
L088          
L089          
L090          
L091   Xpter-DXS8027 & DXS9896-DXS8088      
L092          
L093          
L094          
L095   DXS8108-DXS7110 & DXS8064-DXS9908      
L096          
L097          
L098          
L099   Xpter-DXS8095 & DXS7110-DXS8026 & DXS8026-DXS6789 & DXS8064-Xqter      
L100          
L101          
L102          
L103          
L104          
L105          
L106          
L107          
L108          
L109          
L110          
L111          
L112          
L113          
L114          
L115          
L116          
L50bis          
N001 MRX44 DXS1055-ALAS2 FTSJ1 c.655G>A Freude et al (2004) Am J Hum Genet 75:305; Hamel et al. (1999) Am J Med Genet 85: 290-304
N002 MRX45 DXS1003-ALAS2 ZNF81 c.536G>A Kleefstra et al (2004) J Med Genet 41:394; Hamel et al. (1999) Am J Med Genet 85: 290-304
N003   DXS425-DXS8073 SOX3 c.711_743dup33 Laumonnier et al (2002) Am J Hum Genet 71:1450; Hamel et al. (1999) Am J Med Genet 64: 35-41
N004          
N005   DXS424-DXS292      
N006          
N007          
N008 MRX43 DXS987-DMD ARX c.428_451dup24 Bienvenu et al. (2002) Hum Mol Genet 11: 981; Hamel et al. (1999) Am J Med Genet 85: 290-304
N009   DXS989-HPRT PQBP1 c.715_716dupAG Kalscheuer et al. (2003) Nat Genet 35:313
N010 MRX65 DXS573-DXS990     Yntema et al. (1999) Am J Med Genet 85:305-308
N011          
N013          
N014          
N015          
N016          
N017   DXS1003-PGK1P1 JARID1C c.1162G>C Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227
N018 MRX52 ALAS2-DXS3 ATRX   Hamel et al. (1999) Am J Med Genet 85: 290-304
N019          
N020          
N021          
N022          
N023          
N024          
N026          
N027 MRX46 DXS425-DXS984 ARHGEF6 IVS1-11T >C Kutsche et al. (2000) Nat Genet 26:247-50; Yntema et al (1998) Am J Med Genet 35:801-805
N028          
N029     ATRX c.5069C>T Yntema et al (2002) AJMG 110:243-247
N030          
N031          
N032   DXS1231-DXS1001 PRPS1   Kremer et al (1996) Hum Genet 98: 513-517
N034          
N035          
N036     IL1RAPL1 c.1377C>A Carrie et al (1999) Nat Genet 23:25; AJMG 1996:A7:16
N037     UPF3B c.1136G>A Laumonnier et al (2009) Mol Psychiatry
N038          
N039   DXS337-PGK1P1     Hamel et al. (1999) J Med Genet 36: 140-143
N040   DXS426-DXS3 PQBP1 c.715_716dupAG Kalscheuer et al. (2003) Nat Genet 35:313; Hamel et al. (1999) Am J Med Genet 51: 591
N042   DXS337-DXS990 PHF8 c.1050delACAGGTCTTCCC Laumonnier et al (2005) J Med Genet 42:780; Siderius et al. (1999) Am J Med Genet 85:216-220
N043   DXS8076-DXS1108      
N044          
N045   DXS7-DXS453 PQBP1 c.713_716delAGAG Kalscheuer et al. (2003) Nat Genet 35:313
N046   DXS451-DMD      
N047          
N048          
N049          
N050          
N051 MRX85 DXS7110-DXS1049      
N052 MRX76 DXS987-DXS8039 ARX c.428_451dup24 Bienvenu et al. (2002) Hum Mol Genet 11: 981; Kleefstra et al (2002) AJMG 110:410-411
N053          
N055          
N056          
N057     OPHN1 c.1194C>T Zanni et al (2005) Neurology 65: 1364
N058          
N059          
N060          
N061          
N063     JARID1C c.3864G>A Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227
N064          
N065          
N066          
N067         Rosenberg et al. (2004) Am J Hum Genet 75:97
N068          
N069          
N070          
N071          
N072          
N073          
N074          
N075          
N076          
N077          
N078          
N079          
N080          
N082          
N083          
N084          
N085          
N086          
N087     SLC6A8 c.1011C>G Rosenberg et al. (2004) Am J Hum Genet 75:97
N088          
N089   GHGXg-CYBB and DXS984-Xqter   dup 7 Mb, Xp22 Lugtenberg et al (2005) J Med Genet [Epub]
N090          
N091          
N092          
N093          
N094          
N095          
N096          
N097          
N098          
N099          
N100          
N101          
N102          
N103          
N104          
N105          
N106          
N107          
N109          
N110          
N111          
N113          
N114          
N115          
N117     JARID1C c.2248C>T Tzschach et al (2006) Hum Mut MIB#891
N118          
N119          
N120          
N121          
N122          
N123          
N124          
N125          
N126          
N127          
N128          
N129          
N130     SLC6A8 c.1059_1061delCTT Betsalel et al (2007)
N131 MRX78 DXS993-DXS6800     de Vries et al 2002, Am J Med Genet 111:443-445
N132          
N133          
N135          
N136          
N137          
N138          
N139          
N140          
N144          
N146          
N147          
N150          
P001 MRX55 DXS1068-DXS1275 PQBP1 c.713_716delAGAG Kalscheuer et al. (2003) Nat Genet 35:313; Deqaqi et al (1998) Ann Genet 41:11
P003   DSX1220-DXS1047      
P004   DXS1217-DXS1062      
P007 MRX47 DXS1105-DXS8067 PAK3 c.199C>T Bienvenu et al (2000) Am J Med Genet 93:294; des Portes (1997) Am J Med Genet 72:324-8
P008 MRX54 DXS989-DXS1218 ARX c.98C>T Bienvenu et al. (2002) Hum Mol Genet 11: 981; Jemaa (1999) Am J Med Genet 85:276
P010          
P011          
P012          
P013     ZNF41 c.738C>T Kalscheuer et al (2003) Am J Hum Genet 73:1341
P014   DXS986-DXS1047      
P015          
P016          
P017   DXS7109-DXS7593 AP1S2 c.288+5G>A Saillour et al (2007) J Med Genet 44: 739-744
P018     JARID1C c.2080C>T Jensen et al (2005) Am J Hum Genet 76:227
P020          
P021          
P023          
P024          
P025     ARX c.856G>A Bienvenu et al. (2002) Hum Mol Genet 11: 981
P026          
P027     JARID1C c.2252A>G Tzschach et al (2006) Hum Mut MIB#891
P029          
P030          
P031          
P032          
P033          
P034     ARX c.428_451dup24 Poirier et al. (2006) Neurogenetics 7: 39
P035          
P036          
P037          
P041          
P042     ZNF41 c.479-42A>C Kalscheuer et al (2003) Am J Hum Genet 73:1341
P043          
P044          
P045          
P046          
P048     FTSJ1 c.196C>T Freude et al (2004) Am J Hum Genet 75:305
P049   DXS8051-DXS1214 ARX c.428_451dup24 Bienvenu et al. (2002) Hum Mol Genet 11: 981
P050          
P051          
P053          
P054          
P055     FACL4 c.1003-2A>G Meloni et al (2002) Nat Genet 30:436
P060          
P061          
P062          
P063          
P065          
P066     SLC6A8 p.950_951insA Rosenberg et al. (2004) Am J Hum Genet 75:97
P071          
P072          
P074          
P079          
P088          
P099          
P107          
P115          
P119          
P121          
P122          
P123          
P129          
T003   MAOB-DXS1217 MCT8 c.629dupA Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258; Frints et al. (2008) EJHG 16: 1029-1037
T005          
T006   DXS7163-DXS1235     Ronce (1999) Am J Med Genet 83:132-137; Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258;Bienvenu et al (1998) Hum Mol Genet 7:1311
T007          
T008 MRX15 DXS164-DXS988     Raynaud et al (1996) Am J Med Genet 64:97-106
T009 MRX16 DXS1113-Xqter MECP2 c.410A>G Couvert et al (2001) Hum Mol Genet 10:941; Gendrot (1999) Am J Med Genet 83:411-418;Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258
T010          
T011 MRX61 DXS135-DXS737      
T012         Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258
T013 MRX62 DXS458-DXS737 UPF3B c.1081C>T Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258; Laumonnier et al (2009) Mol Psychiatry
T014   MAOB-DXS425     Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258
T015     TM4SF2   Zemni et al (2000) Nat genet 24: 167; Raynaud et al (1996) Am J Med Genet 64:97-106
T016 MRX74 DXS8025-DXS1003 EHFC2 c.403G>A AJHG 55:A196(1994);Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258; Poirier and Toutain 2006
T017 MRX67 DXS1275-DXS1169      
T018 MRX66 DXS458-DXS424     Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258
T019   DXS178-DXS292     Laumonnier et al (2002) Am J Hum Genet 71:1450; Raynaud et al (1998) Am J Med Genet 76:255-261;Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258
T020          
T021          
T022 MRX63 DXS990-DXS1227 FACL4 c.1585C>A Meloni et al (2002) Nat Genet 30:436; 'Raynaud et al (2000); Eur J Hum Genet 8:253-258
T023          
T025   DXS1214-DXS1212      
T027          
T029          
T030          
T031     SLC6A8 c.259G>A Rosenberg et al. (2004) Am J Hum Genet 75:97
T032          
T033   DXS1227-Xqter MECP2 dup van Esch et al. (2005) Am J Hum Genet 77:442; Lugtenberg et al (2005) J Med Genet 43: 362
T034         Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258
T037     ARX c.428_451dup24 Poirier et al. (2006) Neurogenetics 7: 39
T040   DXS556-DXS1001 ZNF674 c.352G>T Lugtenberg et al (2006) Am J Hum Genet 78:265; Raynaud et al (2000) Eur J Hum Genet 8:253-258
T041          
T043          
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T066          
T067          
T068          
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T101          
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T108          
T113          
T116          
T117          
T119          
T120   DXS997-ALAS2      
T122          
T123   DXS1196-Col4A5      
T128          
T129          
T134   COL4A5-DXS1227      
T135          
T136          
T139          
T141   DXS274-DXS1217      
T142          
T143          
T144