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Institut Cochin (IC)
Genetics and Pathophysiology of neurodevelopmental and neuromuscular diseases
24, rue du Faubourg St Jacques - 75014 PARIS
Téléphone : (33) 1 44 41 24 24 - Télécopie : (33) 1 44 41 24 21



Le laboratoire de génétique et de biochimie moléculaire du Pavillon Cassini dirigé par le Pr Marc DELPECH est une unité de diagnostic de l'Assistance Publique des Hopitaux de Paris (AP-HP) qui permet la detection de gènes impliqués dans un large pannel de pathologies dont celui du retard mental.






  Agrément

    Agrément pour la pratique des examens de génétique moléculaire
  • M. Pr Chérif BELDJORD
  • M. Dr Thierry BIENVENU
  • Mme Dr Laurence CUISSET
  • M. Pr Marc DELPECH
  • Mme Dr Catherine DODE
  • M. Dr Marc JEANPIERRE
  • Mme Dr France LETURCQ
  • Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA
  • Mme Dr Sophie VALLEIX
    Agrément pour le diagnostic prénatal en biochimie foetale
  • M. Pr Marc DELPECH
  • Mme Dr France LETURCQ
    Agrément pour le diagnostic prénatal en génétique moléculaire
  • M. Pr Chérif BELDJORD
  • M. Dr Thierry BIENVENU
  • M. Pr Marc DELPECH
  • M. Dr Marc JEANPIERRE
  • M. Pr Jean-Claude KAPLAN
  • Mme Dr France LETURCQ
  • Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA
  • Mme Dr Sophie VALLEIX



  Laboratoire de diagnostic


    Diagnostic de la myopathie d'Emery-Dreifuss par étude de l'émerine (Western-Blot sur lymphoblastes)
        Mme Dr France LETURCQ
        Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA

    Diagnostic des LGMD2B par étude de dysferline sur biopsie musculaire et sur cellules mononuclées du sang circulant (Western-Blot)
        Mme Dr France LETURCQ

    Diagnostic des LGMD2I par étude de l'alphadystroglycane en Western Blot (gène FKRP) sur biopsie musculaire
        Mme Dr France LETURCQ

    Diagnostic des calpaïnopathies par recherche de la calpaïne sur biopsie musculaire (Western-Blot)
        Mme Dr France LETURCQ

    Diagnostic des hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies liées à l'X : recherche de mutations sur le gène double cortine
        M. Pr Chérif BELDJORD

    Diagnostic des lissencéphalies et hétérotopies laminaires non liées à l'X : recherche de mutations dans le gène LIS1
        M. Pr Chérif BELDJORD

    Diagnostic des myopathies de Duchenne et Becker par étude de la dystrophine sur biopsie musculaire (Western-Blot)
        Mme Dr France LETURCQ

    Diagnostic des retards mentaux liés à l'X : recherche de mutations sur les gènes oligophrénine-1, Rab GDI et IL1RAPL
        M. Pr Chérif BELDJORD

    Diagnostic en biologie moléculaire de l'acidurie mévalonique
        Mme Dr Laurence CUISSET

    Diagnostic en biologie moléculaire de l'ensemble des amyloïdoses héréditaires
        Mme Dr Sophie VALLEIX

    Diagnostic en biologie moléculaire de l'hémophilie A
        Mme Dr Sophie VALLEIX

    Diagnostic en biologie moléculaire de la drépanocytose
        M. Pr Chérif BELDJORD

    Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
        Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA

    Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
        Mme Dr France LETURCQ
        Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA

    Diagnostic en biologie moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
        M. Dr Marc JEANPIERRE

    Diagnostic en biologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale
        Mme Dr Catherine DODE

    Diagnostic en biologie moléculaire de la maladie de Huntington
         Dr Catherine DODE

    Diagnostic en biologie moléculaire des dystrophies cornéennes
        Mme Dr Sophie VALLEIX

    Diagnostic en biologie moléculaire des syndromes de Muckle-Wells, CINCA et d'urticaire familiale au froid (FCU)
        Mme Dr Laurence CUISSET

    Diagnostic en biologie moléculaire des thalassémies alpha et beta
        M. Pr Chérif BELDJORD

    Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome Hyper IgD (HIDS)
        Mme Dr Laurence CUISSET

    Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome X fragile
        M. Pr Chérif BELDJORD

    Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome d'Angelman
        Mme Dr Laurence CUISSET

    Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Kallmann
        Mme Dr Catherine DODE

    Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Prader Willi
        Mme Dr Laurence CUISSET

    Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome de Rett : recherche de mutations dans le gène MECP2
        M. Pr Chérif BELDJORD
        M. Dr Thierry BIENVENU

    Diagnostic moléculaire des alpha-sarcoglycanopathies et des gamma-sarcoglycanopathies
        Mme Dr France LETURCQ
        Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA

    Diagnostic moléculaire du syndrome TRAPS
        Mme Dr Catherine DODE

    Laboratoire de référence : diagnostic moléculaire de la mucoviscidose portant sur la totalité des régions codantes du gène CFTR
        M. Dr Thierry BIENVENU

    Recherche de disomie uniparentale (chromosomes 7, 14 et 15)
        Mme Dr Laurence CUISSET

    Recherche en biologie moléculaire de micro-délétions Yq
        M. Dr Thierry BIENVENU




  Projets de recherche


     Anomalies génétiques liées à l'infertilité masculine : études moléculaires
         M. Dr Thierry BIENVENU

     Diagnostic moléculaire des myopathies autosomiques récessives (sarcoglycanopathies)
         Mme Dr France LETURCQ

     Etude de la variabilité phénotypique dans la mucoviscidose : facteurs génétiques et environnementaux
         M. Dr Thierry BIENVENU

     Identification des gènes en cause dans le retard mental non spécifique ou non syndromique
         M. Dr Thierry BIENVENU

     Identification du (ou des) gène(s) en cause dans les formes familiales et sporadiques du syndrome de Rett
         M. Dr Thierry BIENVENU

     Mutations du gène KAL responsable du Kallmann lié à l'X. Recherche de localisation de gènes autosomes responsables du Kallmann
         Mme Dr Catherine DODE

     Projet de recherche sur l'agénésie bilatérale des canaux déférents
         M. Dr Thierry BIENVENU

     Projet de recherche sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
         M. Dr Marc JEANPIERRE

     Projet de recherche sur le syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie
         M. Dr Marc JEANPIERRE

     Projet de recherche sur les myopathies d'Emery-Dreifuss et phénotypes associés
         Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA

     Recherche des gènes responsables de fièvres héréditaires
         Mme Dr Laurence CUISSET
         Mme Dr Catherine DODE
         M. Pr Gilles GRATEAU

     Recherche des gènes responsables de la spondylarthrite ankylosante
         M. Pr Marc DELPECH
         M. Dr Sadek LAOUSSADI

     Recherche des gènes responsables des amyloses héréditaires
         M. Pr Marc DELPECH
         M. Pr Gilles GRATEAU
         Mme Dr Sophie VALLEIX

     Recherche des mutations ponctuelles dans le gène de la dystrophine chez les myopathes de Duchenne et Becker (AFM)
         Mme Dr France LETURCQ
         Mme Dr Dominique RECAN-BUDIARTHA

     Validation de gènes candidats dans le retard mental lié à l'X - Recherche de gènes responsables de retard mental lié au chromosome X
         M. Pr Chérif BELDJORD







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